Gaucherin tauti

Gaucherin (go-SHAYZ) tauti on seurausta kertyminen tiettyjen rasva-aineiden tiettyihin elimiin, etenkin perna ja maksa. Tämä aiheuttaa nämä elimet tulee paljon suurempi kuin tavallisesti ja vaikuttaa niiden toimintaan.

Rasva aineet liittyvät Gaucherin tauti voi myös kerääntyä luustoon. Tämä heikentää luun ja lisää riskiä murtumia. Jos luuytimen vaikuttaa, se voi häiritä veren kykyä hyytyä.

Entsyymi, joka pilkkoo nämä rasva-aineiden ei toimi kunnolla henkilöille, joilla on Gaucherin tauti. Hoito sisältää usein entsyymikorvaushoito.

Perinnöllinen sairaus, Gaucherin tauti on yleisin juutalaisiin Itä- ja Keski-Euroopan syntyperää (Ashkenazi). Oireet voivat esiintyä missä iässä tahansa.

Merkkejä ja oireita Gaucherin tauti voi vaihdella suuresti. Sisarukset, jopa identtisillä kaksosilla, joilla tauti voi olla eri vaikeusasteen. Jotkut ihmiset, jotka ovat Gaucherin tauti ei ole oireita lainkaan.

Kun lääkäriin

Useimmat ihmiset, jotka ovat Gaucherin tauti kokemus eriasteisia seuraavista ongelmista

Mitä voit tehdä

Harvemmin, Gaucherin tauti voi vaikuttaa aivoihin, mikä voi aiheuttaa epänormaalia silmien liikkeet, lihasjäykkyys, nielemisvaikeudet ja kouristuksia. Yksi harvinainen alatyyppi Gaucherin taudin alkaa lapsuudessa ja yleensä johtaa kuolemaan vuotiaana 2.

Jos sinulla tai lapsellasi on jokin merkeistä ja oireista Gaucherin tauti, tehdä ajanvarauksen kanssa lääkärille.

Gaucherin tauti on siirrettävissä sisään perintöön ohjeessa peittyvästi periytyvä. Molempien vanhempien on oltava kantajia Gaucherin geneettinen mutaatio lapsensa periä ehto.

Ihmiset Itä tai Keski-Euroopan juutalaisten (Ashkenazi) syntyperän on suurempi riski sairastua yleisin laji Gaucherin tauti.

Mitä odottaa lääkäriltä

Gaucherin tauti saattaa lisätä riskiä

Olet todennäköisesti ensin tuoda mitään oireita tietoon perhelääkäri. Hän voisi ohjata sinut lääkäri, joka on erikoistunut veren häiriöt (hematologist) tai erikoistunut lääkäri perittyjen sairauksien (geneetikko).

Ennen nimittämistä, voit kirjoittaa listan vastaukset seuraaviin kysymyksiin

Lääkäri saattaa kysyä joitakin seuraavista kysymyksistä

Aikana fyysinen tentti, lääkäri painaa sinun tai lapsen vatsa tarkistaa koon pernassa ja maksassa. Hän voi myös suositella tiettyjä laboratoriotesteissä kuvantaminen skannaa ja perinnöllisyysneuvonta.

laboratoriotestit

Verinäytteitä voidaan tarkistaa tasojen entsyymi liittyy Gaucherin tauti. Geneettinen analyysi voi myös paljastaa, onko sinulla sairaus.

Ihmiset diagnosoitu Gaucherin tauti tyypillisesti ajoittain testejä seurata sen etenemistä. Näitä voivat olla kuvantamistutkimuksissa kuten

Haluat ehkä harkita geeniseulonta ennen perheen perustamista, jos sinä tai kumppanisi on Ashkenazi juutalaisperinteestään tai jos jompikumpi teistä on suvussa Gaucherin tauti. Joissakin tapauksissa lääkärit voivat suositella sikiötutkimusmenetelmien onko sikiö on vaarassa Gaucherin tauti.

Vaikka emme paranna Gaucherin tauti, erilaisia ​​hoitoja voidaan hillitä oireita, ehkäistä peruuttamattomia vahinkoja ja parantaa elämänlaatua. Jotkut ihmiset ovat niin lieviä oireita, että ne eivät tarvitse hoitoa.

Monet ihmiset, jotka ovat Gaucherin tauti nähneet parannuksia niiden oireet hoidon aloittamisesta lääkkeiden kanssa

Jos oireet ovat vakavia ja et ole ehdokas vähemmän invasiivisia hoitoja, lääkäri voi ehdottaa

Imaging testit

Jokin krooninen sairaus voi olla vaikeaa, mutta joilla on harvinainen sairaus, kuten Gaucherin voi olla vielä vaikeampaa. Harvat ihmiset tietävät taudista, ja vielä harvempi ymmärtää haasteita kohtaat. Saatat huomata, että puhuu joku muu, joka on sairauden tai on lapsi Gaucherin on hyödyllistä.

National Gaucher Foundation on mentori ohjelma, joka yhdistää ihmisiä, joilla on sairaus. Lisätietoja, voit vierailla sen verkkosivuilla tai soita 800-504-3189. Lisäksi lääkäri voi tietää, onko paikallista tukea ryhmien omalla alueella.

Ennakkokäsitys seulonta ja sikiötutkimusmenetelmien

käydä lääkärin

Lääkehoito

Kirurgisia toimenpiteitä